Bebekteki Bu Sorunlar Artık Anne Karnında Belirlenebiliyor

Gebelik döneminde yapılan taramalar anne- bebek sağlığı açısından önemli ipuçları veriyor ve gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine olanak tanıyor.

GİRİŞ: 16 Nisan 2025 - 11:20

Bebekteki Bu Sorunlar Artık Anne Karnında Belirlenebiliyor

Fotoğraf : BEYAZ

ABONE OL

Gebelik döneminde yapılan taramalar anne- bebek sağlığı açısından önemli ipuçları veriyor ve gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine olanak tanıyor. Doğum öncesinde gerçekleştirilen cfDNA taramaları, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve zararsız bir yöntem olarak ön plana çıkıyor. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi ile ilgili bilgi verdi.

Genetik bozukluklar erken tespit ediliyor

Gebelik döneminde yapılan tarama testleri, anne karnındaki bebeğin sağlığını izlemek açısından büyük önem taşır. Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeğe ait DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarının erken tespitinde etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu gibi kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme imkanı sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi; serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de bilinmektedir.

Anne ve bebeği için güvenilir test

Girişimsel olmayan bir yöntem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için güvenli bir tercihtir ancak kesin tanı sağlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile olası komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine daha fazla güvence sağlayarak gebelik sürecini daha sağlıklı ve rahat bir şekilde yönetmelerine olanak tanır.

Anne karnında hangi sorunlar belirlenir?

cfDNA testi ile tespit edilebilecek başlıca kromozomal anomaliler şunlardır:

• Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin %99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir.

• Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir.

• Seks Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz daha düşüktür.

Gebeliğin 10. haftasında yapılabilir

Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade eder ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olması kritiktir. Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde, fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir.

Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz sonuca neden olabilir;

• Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması

• Bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkilendirilmesi

• Gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı

• Tüp bebek yoluyla gebe kalma (IVF)

• İkiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması.

En hassas tarama testi cfDNA’dır

Gebelikte tespit edilen kromozomal anormalliklerin %71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi cfDNA’dır. Seks kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır.

cfDNA ile trizomi 21 taraması yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13 taraması da yaptırır. Ayrıca cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri değişkendir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir.

NIPT testini hangi anne adayları yaptırmalı?

NIPT testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda yaptırılması özellikle önerilir.

• 35 yaş ve üzeri gebelikler.

• Ailede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler.

• Daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler.

• Ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler.

• Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar.

• Tekrarlayan düşük öyküsü olanlar

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Haber Kaynağı : BEYAZ

Gebelik döneminde yapılan taramalar anne- bebek sağlığı açısından önemli ipuçları veriyor ve gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine olanak tanıyor.

Gündem

Fatma Ulubey'den öğretmen atamaları açıklaması: 'Bu, umudun kadro dışı kalmasıdır'

Minguzzi'nin Adı Çok Sevdiği Kaykay Pistinde Yaşayacak

Eczacıbaşı Dynavit, 3.'lük için sahada

Bakan Kurum, “Dünyanın en büyük çevre projelerinden birini başlattık"Bakan Kurum, “Dünyanın en büyük çevre projelerinden birini başlattık"

Rosatom, 10. Karbon Zirvesi Kapsamında Yeşil Dönüşümde Nükleer Enerjinin Önemini Anlattı

Enstitü İstanbul İSMEK'e 1 Milyonu Aşan Başvuru

Yorum Ekle

E-posta adresiniz yayınlanmayacaktır. Zorunlu alanlar * ile işaretlenmiştir

Yorumunuz

Adınız Soyadınız

O AV P

1	Galatasaray	30	73	77
2	Fenerbahçe	29	74	71
3	Samsunspor	30	45	51
4	Eyüpspor	30	48	50
5	Beşiktaş	30	43	49
6	Başakşehir	29	47	45
7	Trabzonspor	30	48	42
8	Gaziantep FK	29	39	42
Tamamını Göster
16	Alanyaspor	29	32	31
17	Sivasspor	31	41	31
18	Hatayspor	30	32	19
19	A.Demirspor	30	26	-2

O AV P

1	Kocaelispor	34	60	69
2	Karagümrük	35	52	60
3	Erzurumspor	35	50	58
4	Gençlerbirliği	34	45	58
5	Bandırmaspor	34	47	56
6	İstanbulspor	35	56	55
7	Amed Sportif	35	39	54
8	Boluspor	35	45	52
Tamamını Göster
17	Şanlıurfaspor	35	43	40
18	Ankaragücü	35	43	39
19	Adanaspor	34	28	27
20	Yeni Malatyaspor	34	13	-21

O AV P

1	Liverpool	32	74	76
2	Arsenal	32	57	63
3	Newcastle	33	62	59
4	M.City	33	64	58
5	Nottingham Forest	32	51	57
6	Aston Villa	33	53	57
7	Chelsea	32	56	54
8	Bournemouth	33	52	49
Tamamını Göster
17	Wolves	32	47	35
18	Ipswich Town	32	33	21
19	Leicester City	32	27	18
20	Southampton	33	24	11

O AV P

1	Bayern Munih	30	87	72
2	Leverkusen	29	63	63
3	E. Frankfurt	29	58	51
4	RB Leipzig	30	48	49
5	Freiburg	30	43	48
6	Mainz 05	30	48	47
7	Werder Bremen	30	48	45
8	Mönchengladbach	29	46	44
Tamamını Göster
15	St. Pauli	29	25	29
16	FC Heidenheim	30	32	22
17	Bochum	30	29	20
18	Holstein Kiel	30	41	19

O AV P

1	Barcelona	32	88	73
2	Real Madrid	31	64	66
3	Atletico Madrid	32	53	63
4	Athletic Bilbao	31	49	57
5	Villarreal	30	53	51
6	Real Betis	31	42	48
7	Mallorca	32	31	44
8	Celta Vigo	32	47	43
Tamamını Göster
17	Las Palmas	32	38	32
18	Deportivo Alaves	31	33	30
19	Leganes	32	29	29
20	Real Valladolid	31	21	16

O AV P

1	Inter	32	72	71
2	SSC Napoli	33	52	71
3	Atalanta	32	65	61
4	Juventus	32	49	59
5	Bologna	32	51	57
6	Roma	33	48	57
7	Lazio	32	53	56
8	Fiorentina	32	49	53
Tamamını Göster
17	Lecce	33	23	26
18	Venezia	32	25	24
19	Empoli	32	24	24
20	Monza	33	25	15

O AV P

1	Paris Saint-Germain	29	82	77
2	Marsilya	30	62	55
3	AS Monaco	30	57	54
4	Lyon	29	57	51
5	Strasbourg	30	48	51
6	Lille	29	44	50
7	Nice	29	54	48
8	Brest	29	47	44
Tamamını Göster
15	Reims	29	31	29
16	Le Havre	30	33	27
17	Saint-Etienne	29	31	24
18	Montpellier	30	22	15

O AV P

1	Ajax	29	62	73
2	PSV Eindhoven	29	86	64
3	Feyenoord	29	64	59
4	FC Utrecht	29	53	56
5	FC Twente	29	55	48
6	Alkmaar	29	47	46
7	Go Ahead Eagles	29	52	46
8	SC Heerenveen	30	38	37
Tamamını Göster
15	NAC Breda	29	31	31
16	Willem	29	30	24
17	RKC Waalwijk	29	35	19
18	Almere	30	21	19