Genetik testler otizmi net göstermez, riski ortaya koyar!

Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr.

GİRİŞ: 17 Haziran 2025 - 14:00

Genetik testler otizmi net göstermez, riski ortaya koyar!

Fotoğraf : BEYAZ

Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, 18 Haziran Otizm Gurur Günü kapsamında otizmin tanı yöntemleri, genetik testlerin rolü ve çeşitli tedavi yaklaşımları hakkında bilgi verdi.

Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır!

Otizm tedavisinde, öncelikle nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayırıcı tanı yapıldığını dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iletişimsel yetileri kazanabilmesine yardımcı olur.” dedi.

Etkili yaklaşımlar arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunduğunu kaydeden Luş, “Son dönemde yeni çalışmalar otizm tedavisinde Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU) tedavi yönteminin etkinliğini araştırmaktadır. Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU), beyin aktivitesini değiştirmek için kısa, güçlü manyetik alanlar kullanan non-invaziv bir tedavi yöntemidir. Birincil tedavi olarak önerilmez. Tedavi, genellikle 10-30 dakikalık seanslar halinde 20 seansa kadar uygulanır.” şeklinde konuştu.

Alternatif otizm tedavilerinin çoğu bilimsel olarak kanıtlanmış değil!

Otizm ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanıldığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, şunları söyledi:

“İlaçların yanı sıra kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik terapisi gibi birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir. Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır.”

Otizm için genetik test kesin sonuç vermez!

Otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme’nin (WES), nadir genetik hastalıkların, özellikle de otizmin teşhisinde kullanılan bir genetik tanı testi olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Binlerce genin kodlama bölgelerini aynı anda tarayarak, belirli bir gen veya gen grubunu seçmeye gerek kalmadan DNA'daki değişiklikleri belirler. Bu, otizm benzeri semptomlara sahip diğer genetik hastalıkları ayırmaya ve otizm ile ilişkili genlerin varlığını belirlemeye yardımcı olur.” dedi.

Bu testle otizmin potansiyel nedeninin yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 30 oranında bulunabildiğine ve zihinsel engelli kişilerde genetik bulgu olasılığının daha yüksek olduğuna dikkat çeken Luş, “Genetik testlerle otizm önlenemese de, testlerin birçok faydası var. Testler, başka bir sağlık durumuyla bağlantılı olduğunu bildiğimiz belirli bir genetik varyant bulabilir. Otizmle bağlantılı bazı varyantlar diğer ciddi hastalıklar için yüksek risk taşıyabilir. Genetik testler, gelecekteki çocuklarınızın otizm geliştirme olasılığı hakkında fikir verebilir. Bazıları için, o kişinin otizminin olası nedenini bilmek rahatlama sağlayabilir. Ancak, otizm için genetik test kesin sonuç vermez çünkü tek bir gen bu duruma neden olmaz. Doğum öncesi testler otizmi teşhis edemez, ancak erken belirtiler genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar.” açıklamasını yaptı.

“Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir”

Otizmin genetik, sinir bilimsel, psikolojik, psikiyatrik, mikrobiyolojik olarak birçok farklı yönden incelendiğini fakat henüz sebebinin kesin olarak bilinmediğini hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Bugünkü tanımıyla otizmin, multifaktöriyel (pek çok değişkene bağlı) bir gelişimsel bozukluk olduğunun bilinmesi önemli.” dedi.

Genetik test yaptırmak isteyen ailelere önerilerde bulunan Luş, sözlerini şöyle tamamladı:

“Belirli otizm mutasyonlarına göre uyarlanmış ilaç yoktur. Ancak mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle bağlantılıdır, bu nedenle bilgiye sahip olmak bu problemleri önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olabilir. Tek bir tanı testi olmaması bize tekrar şunu hatırlatır: Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir, genetik testlerdeki amaç otizm ile bağlantılı olabilen epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite gibi durumları tespit ederek duruma daha geniş perspektiften müdahaleyi mümkün kılmaktır.”

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Haber Kaynağı : BEYAZ

Gündem

19 yaşındaki depremzede genç kız Sevda Maraşlıoğlu'nun ilik nakli için 60 bin TL'ye ihtiyacı var

Nevşehir Belediyesi'nden Matematik Yaz Kursu

Gençlik Meclisi'nden Başkan Topaloğlu'na ziyaret

Kandıra Belediyesi Bayram Mesaisinde Rekor Temizlik Çalışması Gerçekleştirdi

Depremzede esnaf Barış Özdoğan, Yeşilçam Sokak Lezzetleri ile yeniden ayağa kalkıyor - Videolu Haber

15 Baro Başkanından DEM Parti’ye süreç desteği: ‘Barış süreci demokratik çözümün anahtarıdır’

Yorum Ekle

E-posta adresiniz yayınlanmayacaktır. Zorunlu alanlar * ile işaretlenmiştir

Yorumunuz

Adınız Soyadınız

O AV P

1	Galatasaray	36	91	95
2	Fenerbahçe	36	90	84
3	Samsunspor	36	55	64
4	Beşiktaş	36	59	62
5	Başakşehir	36	60	54
6	Eyüpspor	36	52	53
7	Trabzonspor	36	58	51
8	Göztepe	36	59	50
Tamamını Göster
16	Bodrum FK	36	26	37
17	Sivasspor	36	44	35
18	Hatayspor	36	47	26
19	A.Demirspor	36	34	2

O AV P

1	Kocaelispor	38	68	72
2	Gençlerbirliği	38	57	68
3	Karagümrük	38	55	66
4	İstanbulspor	38	67	64
5	Bandırmaspor	38	52	64
6	Erzurumspor	38	53	64
7	Boluspor	38	66	61
8	Iğdır FK	38	57	58
Tamamını Göster
17	Ankaragücü	38	49	48
18	Şanlıurfaspor	38	45	40
19	Adanaspor	38	32	30
20	Yeni Malatyaspor	38	14	-21

O AV P

1	Liverpool	38	86	84
2	Arsenal	38	69	74
3	M.City	38	72	71
4	Chelsea	38	64	69
5	Newcastle	38	68	66
6	Aston Villa	38	58	66
7	N. Forest	38	58	65
8	Brighton	38	66	61
Tamamını Göster
17	Tottenham	38	64	38
18	Leicester City	38	33	25
19	Ipswich Town	38	36	22
20	Southampton	38	26	12

O AV P

1	Bayern Munih	34	99	82
2	Leverkusen	34	72	69
3	E. Frankfurt	34	68	60
4	B. Dortmund	34	71	57
5	Freiburg	34	49	55
6	Mainz 05	34	55	52
7	RB Leipzig	34	53	51
8	Werder Bremen	34	54	51
Tamamını Göster
15	Hoffenheim	34	46	32
16	FC Heidenheim	34	37	29
17	Holstein Kiel	34	49	25
18	Bochum	34	33	25

O AV P

1	Barcelona	38	102	88
2	Real Madrid	38	78	84
3	Atletico Madrid	38	68	76
4	Athletic Bilbao	38	54	70
5	Villarreal	38	71	70
6	Real Betis	38	57	60
7	Celta Vigo	38	59	55
8	Rayo Vallecano	38	41	52
Tamamını Göster
17	Sevilla	38	42	41
18	Leganes	38	39	40
19	Las Palmas	38	40	32
20	Real Valladolid	38	26	16

O AV P

1	SSC Napoli	38	59	82
2	Inter	38	79	81
3	Atalanta	38	78	74
4	Juventus	38	58	70
5	Roma	38	56	69
6	Fiorentina	38	60	65
7	Lazio	38	61	65
8	AC Milan	38	61	63
Tamamını Göster
17	Lecce	38	27	34
18	Empoli	38	33	31
19	Venezia	38	32	29
20	Monza	38	28	18

O AV P

1	Paris Saint-Germain	34	92	84
2	Marsilya	34	74	65
3	AS Monaco	34	63	61
4	Nice	34	66	60
5	Lille	34	52	60
6	Lyon	34	65	57
7	Strasbourg	34	56	57
8	Lens	34	42	52
Tamamını Göster
15	Le Havre	34	40	34
16	Reims	34	33	33
17	Saint-Etienne	34	39	30
18	Montpellier	34	23	16

O AV P

1	PSV Eindhoven	34	103	79
2	Ajax	34	67	78
3	Feyenoord	34	76	68
4	FC Utrecht	34	62	64
5	Alkmaar	34	58	57
6	FC Twente	34	62	54
7	Go Ahead Eagles	34	57	51
8	NEC Nijmegen	34	51	43
Tamamını Göster
15	NAC Breda	34	34	33
16	Willem	34	34	26
17	RKC Waalwijk	34	44	25
18	Almere	34	23	22