Sessiz İlerleyen Genetik Hastalığa Karşı Erken Tanı ve Doğru Yönetim Hayat Kurtarıyor

Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Nefrolog Prof.

GİRİŞ: 19 Şubat 2026 - 11:10

Sessiz İlerleyen Genetik Hastalığa Karşı Erken Tanı ve Doğru Yönetim Hayat Kurtarıyor

Fotoğraf : BEYAZ

Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Nefrolog Prof. Dr. Kültigin Türkmen, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nın (ODPKD) toplumda sanılandan daha yaygın görülen, ancak farkındalığı hâlâ yeterli olmayan ciddi bir genetik hastalık olduğuna dikkat çekiyor.

“ODPKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin oluşmasıyla seyreden, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Dünya genelinde her 400–1000 doğumdan birinde görülür ve diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren son dönem böbrek yetmezliğinin en önemli dört nedeninden biridir” diyen Prof. Dr. Türkmen, hastalığın erken dönemde tanınmasının kritik önem taşıdığını vurguluyor.

Genetik Bir Miras

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, hastalığın tamamen genetik geçişli olduğunu belirterek şu bilgileri paylaşıyor:

“Vakaların yaklaşık %85’i PKD1, %15’i ise PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PKD1 mutasyonu olan hastalarda hastalık daha erken yaşta ve daha ağır seyrederken, PKD2 mutasyonu olanlarda genellikle daha yavaş ilerler.”

Türkmen’e göre, kişi bu genetik yatkınlıkla doğsa da kistlerin oluşumu için yaşam boyunca hücrelerde ikinci bir tetikleyici mekanizmanın devreye girmesi gerekiyor.

Sadece Böbrekleri Değil, Tüm Vücudu Etkiliyor

“ODPKD yalnızca bir böbrek hastalığı değildir; tüm vücudu etkileyen sistemik bir hastalıktır” diyen Prof. Dr. Türkmen, böbrek yetmezliği gelişmeden çok önce hastaların önemli bir kısmında yüksek tansiyon görüldüğünü belirtiyor.

Hastalığın böbreklerle ilişkili en sık belirtileri arasında:

Kronik bel ve yan ağrısı,

İdrarda kanama ve enfeksiyon atakları,

Böbrek taşı oluşumu bulunuyor.

Böbrek dışı bulgulara da dikkat çeken Türkmen, “Karaciğer kistleri en sık görülen böbrek dışı bulgudur. Ayrıca bazı hastalarda beyin damarlarında anevrizma riski ve kalp kapakçığı sorunları görülebilir. Bu nedenle hastalar çok yönlü değerlendirilmelidir” ifadelerini kullanıyor.

Tanı Basit, Takip Hayati

Prof. Dr. Kültigin Türkmen’e göre ODPKD tanısı çoğu zaman ultrason ile konulabiliyor.

“Manyetik rezonans (MR) görüntüleme, böbrek hacmini ölçerek hastalığın ne kadar hızlı ilerleyeceğini öngörmemizi sağlar. Aile öyküsü olmayan ya da tanısı netleşmeyen hastalarda genetik testler önemli bir destek sağlar” diyor.

Hastalığın Seyri Değiştirilebiliyor

ODPKD’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın mümkün olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Türkmen, şu noktalara dikkat çekiyor:

“Bol su tüketimi, tuz kısıtlaması ve tansiyonun sıkı kontrolü tedavinin temelini oluşturur. Bunun yanı sıra, uygun hastalarda kullanılan Tolvaptan tedavisi, böbrek hacmindeki artışı yavaşlatır ve böbrek fonksiyon kaybını geciktirebilir.”

Türkmen, Tolvaptan tedavisi sırasında hastaların düzenli olarak izlenmesi gerektiğini belirterek, “Sık idrara çıkma ve susuzluk hissi görülebilir; nadiren karaciğerle ilgili yan etkiler ortaya çıkabileceği için düzenli kan testleri büyük önem taşır” uyarısında bulunuyor.

Geleceğe Umutla Bakılıyor

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, tıp dünyasında ODPKD’ye yönelik yaklaşımın hızla değiştiğini vurguluyor: “Gelecekte her hastanın genetik yapısına uygun kişiselleştirilmiş tedavilerle, bu hastalıkla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini çok daha ileriye taşımayı hedefliyoruz.”

Son olarak toplumsal farkındalığın önemine dikkat çeken Türkmen, şu mesajla sözlerini tamamlıyor: “Erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takip ile ODPKD ile yaşamak mümkündür.”

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı

Haber Kaynağı : BEYAZ

Gündem

Salihli Belediyesi Altyapı Çalışmaları Nedeniyle Bozulan Yollarda Onarım Çalışmalarına Başladı

“Mavi Takım", doğa için yorulmak bilmiyor

Gönül Belediyeciliği Şiarıyla Vatandaşlarımızı Dinliyoruz

Başkan Altay, Talha Bayrakçı Lima'nın İş Başlangıcını Yaparak, Bosna Hersek FERA'nın Temelini Attı

Seferihisar'da büyük dönüşüm: 100 Km'lik Doğalgaz Hattı onaylandı

Mesir Ticaret Fuarı Kapılarını 32'nci Kez Açtı

Yorum Ekle

E-posta adresiniz yayınlanmayacaktır. Zorunlu alanlar * ile işaretlenmiştir

Yorumunuz

Adınız Soyadınız

O AV P

1	Galatasaray	30	69	71
2	Fenerbahçe	30	68	67
3	Trabzonspor	30	57	65
4	Beşiktaş	30	54	55
5	Başakşehir	30	48	48
6	Göztepe	30	37	48
7	Samsunspor	30	36	42
8	Rizespor	30	41	37
Tamamını Göster
15	Gençlerbirliği	30	29	25
16	Eyüpspor	30	22	25
17	Kayserispor	30	21	23
18	Karagümrük	30	27	20

O AV P

1	Erzurumspor	36	80	79
2	Esenler Erokspor	36	80	73
3	Amed Sportif	36	77	72
4	Arca Çorum FK	36	58	67
5	Bodrum FK	36	70	63
6	Pendikspor	36	55	59
7	Bandırmaspor	36	45	56
8	Keçiörengücü	36	67	54
Tamamını Göster
17	Serik Belediyespor	36	39	36
18	Sakaryaspor	36	45	34
19	Hatayspor	36	28	11
20	A.Demirspor	36	20	-54

O AV P

1	Arsenal	33	63	70
2	M.City	32	65	67
3	M. United	33	58	58
4	Aston Villa	33	47	58
5	Liverpool	33	54	55
6	Chelsea	33	53	48
7	Brentford	33	48	48
8	Bournemouth	33	50	48
Tamamını Göster
17	West Ham United	33	40	33
18	Tottenham	33	42	31
19	Burnley	33	34	20
20	Wolves	33	24	17

O AV P

1	Bayern Munih	30	109	79
2	B. Dortmund	30	61	64
3	RB Leipzig	30	59	59
4	VfB Stuttgart	30	62	56
5	Hoffenheim	30	59	54
6	Leverkusen	30	60	52
7	Freiburg	30	44	43
8	E. Frankfurt	30	55	42
Tamamını Göster
15	Werder Bremen	30	35	31
16	St. Pauli	30	26	26
17	Wolfsburg	30	41	24
18	FC Heidenheim	30	33	19

O AV P

1	Barcelona	31	84	79
2	Real Madrid	31	65	70
3	Villarreal	31	56	61
4	Atletico Madrid	31	51	57
5	Real Betis	31	45	46
6	Celta Vigo	31	44	44
7	Real Sociedad	31	49	42
8	Getafe	31	27	41
Tamamını Göster
17	Alaves	31	35	33
18	Elche	31	39	32
19	Levante	31	35	29
20	Real Oviedo	31	24	27

O AV P

1	Inter	33	78	78
2	AC Milan	33	48	66
3	SSC Napoli	33	48	66
4	Juventus	33	57	63
5	Como	33	57	58
6	Roma	33	46	58
7	Atalanta	33	45	54
8	Bologna	33	42	48
Tamamını Göster
17	Cremonese	33	26	28
18	Lecce	33	22	28
19	Verona	33	23	18
20	Pisa	33	24	18

O AV P

1	PSG	28	62	63
2	Lens	29	57	62
3	Lyon	30	45	54
4	Lille	30	49	54
5	Rennes	30	52	53
6	Marsilya	30	58	52
7	AS Monaco	30	52	50
8	Strasbourg	29	46	43
Tamamını Göster
15	Nice	30	34	29
16	Auxerre	30	25	25
17	Nantes	29	25	20
18	Metz	30	27	15

O AV P

1	PSV Eindhoven	30	84	74
2	Feyenoord	30	62	55
3	NEC Nijmegen	30	72	54
4	FC Twente	30	51	53
5	Ajax	30	57	51
6	Alkmaar	30	52	48
7	FC Utrecht	30	49	44
8	SC Heerenveen	30	53	44
Tamamını Göster
15	Excelsior	30	31	28
16	Telstar	30	39	27
17	NAC Breda	30	30	25
18	Heracles	30	34	19